Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000. Cela veut-il dire que peu de gens souffrent de maladies rares? Pas tout à fait, car elles sont nombreuses. Il en existe plus de 6.000. Certaines sont plus connues que d'autres comme la mucoviscidose ou la sclérose latérale amyotrophique. Souvenez-vous, cette dernière avait été largement médiatisée sur les réseaux sociaux via le défi "Ice Bucket Challenge".

Chaque maladie rare concerne un petit groupe de gens, mais l’ensemble des personnes vivant avec ce type de maladies représente environ 5% de la population mondiale. En Belgique, un demi-million de personnes sont concernées.

Malgré leurs différences, les maladies rares se rejoignent sur des défis communs: manque d'information à leur sujet, difficulté de poser un diagnostic, traitement parfois inexistant ou inadéquat… Pour attirer l'attention sur ces problématiques, l'association RadiOrg organise chaque année la Journée internationale des maladies rares. En 2024, elle aura lieu le 29 février… une date plutôt rare! Vous trouverez toutes les infos sur cette Journée et comment y participer sur le site web dédié.

Quelles difficultés?

Pour les personnes souffrant d'une maladie rare, le parcours est semé d'embûches. D'abord parce que les symptômes sont souvent complexes et peuvent varier d'une personne à l'autre. A cause de leur rareté et de leurs variations, il existe peu d'informations sur les maladies rares. Résultat: il faut en moyenne entre 4 et 5 ans avant qu'un diagnostic ne soit posé. Une attente très dure psychologiquement, tant pour les malades que pour leur entourage.

Vient ensuite la difficulté du traitement. La plupart des maladies rares sont orphelines. Cela signifie qu'il n'existe pas de traitement efficace pour les soigner.

Il n'existe aucun traitement approuvé pour 95% des maladies rares recensées.

Les maladies rares sont souvent graves, chroniques, invalidantes et affectent considérablement la qualité de vie des personnes qui en souffrent. Dans 50% des cas, elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Dans 9% des cas, une perte totale d'autonomie. Une prise en charge multidisciplinaire et l'accès à des soins spécialisés sont donc nécessaires, mais malheureusement, pas toujours disponibles.  

Quelles causes?

72% des maladies rares sont d'origine génétique. Elles sont causées par une anomalie au niveau d'un gène (par exemple, la mucoviscidose) ou d'un chromosome (par exemple, les trisomies). Des tests existent pour environ la moitié des maladies rares. L'un des plus connus est le dépistage lors de la grossesse qui permet de voir si le fœtus est atteint de trisomie.

Les maladies rares peuvent également être causées par une infection bactérienne ou virale, ou par un facteur environnemental (exposition à l'amiante, par exemple).

Quels traitements?

Il n'existe aucun traitement approuvé pour 95% des maladies rares recensées. Cependant, toutes les maladies rares ne touchent pas la même proportion de la population. Car en réalité, 80 % des malades sont atteints d'une des 150 maladies rares les plus courantes. La recherche se concentre donc en priorité sur celles-là car les traitements approuvés peuvent bénéficier à un plus grand nombre de personnes.

Pour les autres, la recherche avance lentement… L'Europe a néanmoins adopté en 2000 des mesures visant à encourager la recherche, le développement et la commercialisation de médicaments orphelins. La Belgique s'est engagée à suivre cet appel européen et a mis sur pied un "plan maladies rares". Le but est d'offrir un meilleur accès à un diagnostic, à des soins spécialisés et multidisciplinaires et d'augmenter les connaissances et la sensibilisation sur les maladies rares.

Pensez à la prévention

On l'a dit, 72% des maladies rares sont d'origine génétique.  Aujourd'hui, certains tests prénataux (pendant la grossesse) peuvent déjà détecter des anomalies chez le fœtus, comme les trisomies. A la naissance, le dépistage néonatal permet de diagnostiquer des maladies rares invisibles à l’œil et qui peuvent toucher tous les nouveau-nés. Un traitement peut alors être mis en place avant même que les symptômes n’apparaissent.

Pour les maladies rares ayant une cause non génétique, la prévention est de mise. La prise d'acide folique par exemple est recommandée aux femmes dès le désir de grossesse. Elle permet de diminuer le risque d'anomalies congénitales neuronales comme le spina bifida.

Pour prévenir certaines maladies infectieuses, pensez aussi à la vaccination. Grâce à elle, certaines maladies sont d'ailleurs devenues rares dans notre pays (oreillons, rubéole, tétanos…).

Des traitements préventifs sont également recommandés si vous comptez voyager dans des régions où certaines maladies sévissent encore (le paludisme, par exemple). Pensez-y!